国际罕见病日:八成罕见病与遗传基因有关
每年2月最后一天为国际罕见病日。据粗略估计,目前已知的80%的罕见病为遗传性疾病,由缺陷基因导致。由罕见病发展中心主办的“改变从了解开始”2015国际罕见病日(中国)宣传月启动仪式日前在北京、西安两地同时举行。记者从启动仪式上获悉,每个人都携带5个~10个缺陷基因,一旦夫妻双方在染色体相同的位置上具有相同的缺陷基因,孩子就有可能患罕见病。
罕见病发展中心主任黄如方介绍,目前我国有各类罕见病患者超过1000万人,国际确认的罕见病有6000种~7000种,约占人类疾病的10%;约50%的罕见病在出生时或儿童期发病,约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁;只有不到5%的罕见病有治疗方法。
基因检测技术能够在一定范围内有效诊断和预防罕见病,罕见病诊治平台“同并相联”网站创始人彭智宇表示,地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良等单基因遗传病,可通过基因检测技术在孕前阶段实现“提前预警”;先天性视网膜色素变性等10余类罕见病,可通过基因技术进行治疗;包括苯丙酮尿症在内的上百种遗传病,能够通过基因检测技术进行精确诊断,以便在日常生活中通过饮食和药物等方式进行干预。
彭智宇表示,粗略计算,目前国际上还有1700多种罕见病尚未查清由何种基因引起,需要在致病基因方面进行更多研究。此外,当前国内600余种遗传病的基因检测套餐价格为5000元~6000元,随着技术创新和发展,检测成本将进一步降低,惠及更多家庭。
据了解,今年国际罕见病日(中国)宣传月活动由罕见病发展中心联合“同并相联”网站等国内14家合作伙伴以及《健康报》等7家知名合作媒体共同发起,活动将在上海、广州、深圳等15个国内大中城市进行为期一个月的宣传。
- 1合肥医院排名、名录、名单参考
- 2贵航302医院协同办公系统登录及医院介绍
- 3四招推迟老年耳聋
- 4提早预防白癜风
- 5治疗子宫内膜炎哪个医院好—西宁市生殖保健院
- 6新乡前列腺炎治疗哪个医院最好
- 7驻马店医院专家讲解冬季养生小知识
- 8白癜风治疗过程要一定要心态乐观
- 9医院信息系统的组成???急
- 10登录上海市红房子妇产科医院协同办公系统及医院介绍
- 11什么是艾丽斯无痛人流术
- 12合肥正大中西医结合医院教你如何防止宫颈溃烂
- 13 万能粉碎机冬季操作注意事项
- 14治疗尖锐湿疣小心误诊
- 15老年人使用助听器要注意什么
- 16警惕!男人常吃肾脏易得少精症—鹰潭九龙医院
- 17现代社会十种常见精神病,你是哪一种?
- 18兰州蜀草中医院
- 19南昌医院排名、名录、名单参考
- 20北京医院排名、名录、名单参考
- 21医保、农保接口系统
- 22二十五味松石丸医师分析乙肝的检查和治疗
- 23双腔减压无痛人流都有哪些好处-西宁生殖保健院
- 24陇南哪里能治疗早泄
- 25儿童听力下降的四大因素是什么
- 26如何正确选择湿度计
- 27如何有效预防脂肪肝的发生
- 28医院信息管理系统是什么行业?
- 29小型中药粉碎机
- 30乐山妇科检查哪家比较好
成都公司:成都市成华区建设南路160号1层9号
重庆公司:重庆市江北区红旗河沟华创商务大厦18楼